白癜风光疗是怎么回事 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyw/150715/4656585.html问：许医生，肺癌患者为什么要进行基因检测呢？答：首先，我们要了解一下肿瘤细胞的起源，正常的机体细胞在增殖过程中是受机体调控的，不会出现异常的增殖，当机体细胞在多种致癌因素作用下发生了基因突变，那么就不再受体内调节机制的控制而出现了异常的增殖，最终形成肿瘤，而且具有转移性和侵袭性。其实我们正常人体中也有肿瘤细胞，但是我们人体的免疫系统会将它识别清除掉，正常的免疫系统破坏之后，肿瘤细胞不能够被识别清除，随之肿瘤细胞会不断增殖最终形成肿瘤。当然，参与影响肿瘤发生发展的因素是非常多也非常复杂的，目前还没有一个很完美的解释。问：许医生，那什么是驱动基因呢？答：所谓的驱动基因就是与肿瘤发生发展相关的比较密切比较重要的基因，可以通俗的理解驱动基因突变后，就可以把肿瘤驱动起来了，肿瘤就可以快速生长了。明确了驱动基因，我们就会想办法来抑制这个驱动基因，通过抑制驱动基因来抑制肿瘤细胞的增长达到控制肿瘤的目的。那我们首要的任务就是要把这个驱动基因找出来，因此就需要我们去进行基因检测。但遗憾的是并不是所有的肿瘤都能够找到驱动基因。问：许医生，哪些患者需要做基因检测呢？答：首先我们要区分一下人群，我们知道肺癌按照病理类型分为了非小细胞肺癌和小细胞肺癌两大类。肺癌的基因检测主要是针对非小细胞肺癌患者进行的，因为对于非小细胞肺癌目前我们已经发现了一些比较明确的驱动基因，而且也有了一些相应的靶向药物，但小细胞肺癌当中我们目前还没有找到很好的驱动基因，也没有很好的有效的靶向药物来治疗，所以小细胞肺癌我们一般不常规做基因检测。近十多年来，肺癌的治疗已经进入到了精准治疗的时代，有基因突变的这部分患者生存期有了明显的延长，这主要归功于靶向药物的出现和精准检测技术的发展。要进行精准的治疗，首先我们要有精准的检测，俗话说，工欲善其事，必先利其器，说的就是这个道理。就是在开展精准治疗之前，首先要进行精准的检测，只有知道了精准的靶点之后，我们才能够有的放矢的去开展治疗。因为目前的靶向药物有非常多了，如果靶点不准，那么治疗将会出现不准确的现象，疗效就会大打折扣。问：许医生，哪些术后患者需要做基因检测呢？答：能够行根治性手术的患者一般是指1期到3a期的患者。就目前的证据，1a期的患者一般不进行基因检测。1b期到3a期的患者，建议术后腺癌的患者常规进行检测，而术后大标本鳞癌的患者一般不推荐基因检测，这是因为目前治疗相关驱动基因主要还是发生在腺癌，鳞癌的突变率很低。术后基因检测的主要的目的是检测出EGFR这个靶点，因为对于EGFR阳性的患者，主要指19外显子缺失突变和21外显子LR点突变的病人，术后辅助靶向药物治疗已经有了一定的证据，如ADJUVANT研究和ADAURA研究结论告诉我们术后辅助靶向治疗患者是获益的。对于检测出如ALK、ROS1这些靶点，我们能不能进行辅助治疗呢？目前还没有太多的证据，这部分患者的靶向辅助治疗还需要前瞻性的研究证据来证实，相信不久的将来也会有明确的答案。问：许医生，对于晚期患者怎样进行基因检测呢？答：对于晚期非小细胞肺癌患者，目前常见的靶点有EGFR突变、ALK和ROS1融合、BRAFVE突变、KRAS突变、ERBB2突变或扩增、RET重排、MET扩增和MET14外显子跳跃突变以及NTRK融合等，这些靶点也有了相应的治疗药物。标本一般是来自于穿刺活检或支气管镜活检或EBUS活检，这些标本量相对较少，如果是腺癌我们要进行检测，如果是鳞癌，因为是穿刺的小标本，不一定能够反映肿瘤的全貌，我们也知道肿瘤会存在一定的异质性，有可能混有腺癌成分，而且有突变的鳞癌患者应用靶向药物疗效也是不错的，所以这部分患者是可以考虑进行基因检测的，特别是不吸烟的患者。因为标本量比较小，所以我们要尽可能的减少标本的浪费，尽可能一次检测覆盖更多的基因。有些晚期患者并不能取得组织标本，可以考虑胸水沉渣包埋检测或者脑脊液检测，阳性率相对也是比较高的。如果都不能取到，也可以应用血液ctDNA检测，有研究表明，外周血游离ctDNA检测EGFR基因突变较肿瘤组织检测，特异性及对EGFR-TKI药物疗效的预测准确性是很高的，但灵敏度存在差异，假阴性率要高一些。也就是说如果检测结果是阳性，我们可以认为结果是准确的，如果出现阴性的结果，有可能是假阴性，需要我们仔细甄别，以免给患者错失治疗时机，当然液态活检在动态检测方面有很大的优势，需要我们不断地去探索研究。对于ALK和ROS1融合基因目前血液学检测技术还有待于提升，因此ALK和ROS1融合基因仍然需要我们尽可能的取得组织学或细胞学标本进行检测。问：许医生，EGFR检测方法有哪些呢？答：对于EGFR突变，我们常用的基因检测办法有ARMS法、superARMS法cobas、ddPCR和NGS法等。ARMS法、superARMS法cobas、ddPCR这些单基因检测技术对一些伴随突变如TP53、PIK3CA突变等，还有一些罕见位点突变是不能测出的。但是NGS检测也就是二代测序技术有一定的优势，可以检测出更多的未知基因，或者是伴随突变基因，这样我们就会可以得到更多的信息，也可以更好的去预测用药的疗效，但NGS检测也有缺点如成本高、检测市场缺乏统一的规范、检测周期时间长等等。总体而言，肺癌的基因检测目前已经发展的非常迅速了，一方面在临床上可以指导我们精准的治疗，另一方面也在不断地发现更多的基因，推动新的药物的开发。当然，现在还有很多没有解决的问题需要我们不断地去探索，如从分子基因层面去探索靶向药物耐药后的问题，免疫治疗中标志物探索，怎样更好的去预测疗效，怎样发现免疫耐药或免疫超进展的人群等等，这需要我们不断地去努力、去探索、去发现，希望最终能让我们广大患者更加受益。图片来自网络。长按
