1.为什么要做基因检测？
很多初诊的患者会追问，为什么我得了肿瘤？是不是因为我吃得不好，环境变化？空气水污染？其实从根本上说，癌症是一种基因疾病，是基因由于各种遗传因素或者后天环境刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌症。这么看来，癌症的根本与基因有很大的关系。
科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤基因变化与肿瘤发生和发展以及治疗之间的关系，因此肿瘤患者可以通过基因检测发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的靶向，免疫治疗方案，以及进行家族癌症风险评估。
2.什么是基因检测？
基因检测是一种通过组织样本、血液、胸水等其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其组织细胞或外周血，然后通过专业设备检测其中的DNA或RNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷。
目前，肿瘤基因检测主要用于①癌症风险筛查和②指导癌症治疗。
著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知有87%的可能性得乳腺癌、50%可能性得卵巢癌，因此采取了预防性切除双乳术，使乳腺癌患病风险从87%降到了5%。乔布斯依据基因检测结果选择治疗药物，从而在胰腺神经内分泌肿瘤手下活了八年之久。
但是要注意的是，基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可以帮助了解个人的患癌风险，但这只能作为评估和预防。
3.应建议哪些人群进行肿瘤基因检测筛查？
家族中有成员在非常年轻的时候被诊断患上癌症；近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症；家族中出现几位一级亲属罹患同种癌症的现象；家族中患癌成员所患癌症都与同一个基因突变有关，如BRCA2与乳腺癌；发现与遗传性癌症相关的疾病，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；家族中有成员具有已知的遗传突变等。
基本上，基因检测建议越早越好，许多恶性程度很高的肿瘤例如胰腺癌、软组织肉瘤等甚至建议在初诊之后尽早进行基因检测以指导治疗。
4、什么是肿瘤早筛？有什么作用呢？
根据美国疾控中心的定义，肿瘤早筛是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症存在”。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限，肿瘤真正事半功倍的办法，是“早诊早治”。多数肿瘤，如果早期得到诊断，并进行规范的治疗和健康管理，生存期和手术机会极大提高甚至可以实现治愈。
5.适合肿瘤患者的基因检测有哪些？
?靶向用药指导基因检测
靶向药物以*副作用较小、疗效显著成为大多为肿瘤患者的首选。但是靶向药物价格昂贵，而且同一种肿瘤不同基因型患者的使用效果不同，有的疗效显著有的却毫无作用，在使用靶向药物前通过靶向用药指导基因检测，可避免患者由于盲目试药带来的经济损失及耽误治疗时间。
靶向药物涉及的主要基因及信号通路包括：
表皮生长因子受体（EGFR）；血管内表皮细胞生长因子受体（VEGFR）家族；血小板衍化生长因子受体（PDGFR）家族；成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族；与恶性肿瘤发生密切相关的非受体酪氨酸激酶四个家族：ABL家族、JAK家族、SRC家族以及FAK家族；与mTOR抑制剂相关的PI3K/Akt信号通路等等。由于参与肿瘤调控的主要基因及信号通路众多，因此基因检测报告需要肿瘤科专业临床医生针对性解读并根据患者全身情况选择合适的治疗方案。
?免疫用药指导基因检测
常见的免疫治疗药物有PD-1/PD-L1抑制剂以及CTLA-4抑制剂，对其响应的患者可能得到长期受益，一小部分患者甚至被治愈，因此筛选出适合此类药物的患者十分必要。
评估受益的生物标记有：
①PD-L1，PD-1/PD-L1，可能对肺癌患者及其他多种类型的肿瘤患者有疗效价值，但并不是所有瘤种都具有相关性。
②MMR/MSI检测、DNA错配功能检测，两者属于同一类型检测，微卫星不稳定性（MSI）可以侧面反应MMR系统是否工作良好，结直肠癌患者多选；
③肿瘤突变负荷（TMB）。
6.基因检测需要做几次？
有些人误以为，只要做一次基因检测就足够知道该选择什么样的治疗方式了，其实并非如此。
如果肿瘤复发或耐药，这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，比如使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右就会产生耐药需要更换新的治疗方案。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的：如果是TM突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好；但如果不是这种突变，那就得考虑别的疗法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药，这就需要二次基因检测来验证和区分。因此，很可能需要再一次做基因检测。
目前在国外，美国FDA(食品药品监督管理局)经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN(美国癌症综合治疗网络)已经将①EGFR、②KRAS、③ERCC1、④RRM1、⑤HER2、⑥BRAC等基因检测纳入到癌症治疗指南中。相信在不久的将来，随着肿瘤基因序列扩大、准确性的逐步提高，将会为更多患者带来更多的获益！
7、同一种肿瘤，为什么会采用不同的治疗方法？
肿瘤是一种基因病，当细胞中一个或多个基因发生突变时，就可能导致肿瘤的发生。肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，其原发灶的基因突变位点和类型也不尽相同。如果肿瘤发生了转移，其原发灶和转移灶的基因突变信息也可能是不同的。另外，肿瘤的基因突变在药物、免疫系统等环境因素影响下，会随机发生多种变异。因此，每个肿瘤患者的疾病都是不同的，而且同一个肿瘤患者，其病情也会发生进展。随着基因组学和基因检测技术的不断发展和革新，给精准医疗提供了工具和基础。在肿瘤的治疗中，同病异治，因病而异，才能为患者带来最大的获益。
8、肿瘤患者做基因检测，应该使用肿瘤组织还是血液做样本呢？
目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。
但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中，提到了应用血液ctDNA做活检的检测优势：相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。同时对于有胸水、腹水的患者可以考虑送检胸腹水，脑转患者可以选择脑脊液基因检测。随着现代医学的进展，对于晚期肿瘤患者为减轻患者痛苦，检测循环肿瘤细胞、ctDNA、其他体液的二代测序方法都能够为临床诊断和治疗提供思路，需要患者及家属充分信任肿瘤科医生并依据患者个体情况分析选择最佳的检测方法和针对性治疗手段。
9、如何能知道，自己的肿瘤是否会遗传给子女呢？如果肿瘤具有遗传性，如何让子女防控肿瘤的发生呢？
肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，罹患肿瘤的风险，比正常人高很多。由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。
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