导语：先天性横膈疝是一种先天疾病，由于先天的膈肌存在着先天的膈肌发育缺损，腹部器官会从一个部位的缺陷，在人体内部形成一种结构上的联系。由于早期的产前检查及新生儿治疗技术的进步，CDH患儿生存期较长，但其死亡率及合并症的危险依然较大。
01首先要明确该类疾病在发病时所呈现出来的症状以及发病时所表现出的症状
1、病情概括
先天性横膈疝是由于横膈膜的畸形而造成的，造成了结构上的缺损和腹部器官的损伤。肺部发育不良、肺动脉高压等都会导致机体出现问题。但是，该病的确切原因还不明确，它与缺乏维生素A，遗传和环境因素等因素有一定关系。
2、根本原因
结果显示，先天性横膈肌肉的发育与缺乏维生素A、遗传、以及周围的因素密切相关。维生素A酸不足：维甲酸类被视为CDH产生的一个主要因素。CDH患儿血浆中的维A与维A酸的粘连蛋白浓度均显著降低。环境因子：环境因子对新生儿CDH的影响也很大，有调查显示，孕期接触香烟、酒精、抗生素等可引起新生儿CDH。
从解剖上看，妊娠4-12周时，会发现胎儿的横膈膜。若横膈膜不能正常生长，或在生长期间未得到充分的发展，则会出现畸形。CDH是由腹部器官的一个缺损处引起的。膈疝往往会对胸骨和脏器发育造成不良的影响，引起肺动脉高压、心肺发育不良等。
3、症状概述
产程之前，先天横膈疝一般无任何异常，一般用超声波检查。新生儿在出生后最初的数个钟点或数日里，常常会发生各种程度的窒息，大部分情况都很严重，仅有少量的患者表现为轻度或无征兆。另外，大约50%的病人还会出现一些其它的畸形，例如先天的心脏和神经的畸形。
4、综合症状
严重的合并症，小儿持续的肺部血管压迫是CDH修复手术中最主要的并发症，其它并发症包括出血、乳糜胸及补片感染。严重的合并症，CDH的后期并发症有呼吸系统疾病，胃肠疾病，生长发育不良，营养不良，神经系统损害，肌-骨系统的畸形，常造成小儿CDH的生存品质下降。
呼吸性疾病：生还者，尤其是那些在ECMO中存活下来的人，有可能患上呼吸系统和慢性肺部疾病。胃肠疾患：消化道合并症（GERD）及肠梗阻等。发育失调：某些存活的孩子会发展为发育迟缓和营养不足，甚至可以持续到童年晚期和青少年时期。
某些患儿存在神经系统的异常，其表现为动作、认知功能、视力障碍、听力丧失、癫痫等。胸骨发育不全：漏斗胸、鸡胸等胸畸形多见于胸内，偶尔也会发生脊椎侧曲。再发的疝气：在腹膜疝气修复手术中，复发率为2%13%，一般较大的患者，其复发率较高，补丁有时会导致长期的炎症，因此需要进行修补并进行横膈膜的修复。
02关于此类疾病的检验和诊断，要根据患者的实际情况进行有针对性的治疗
第一：预定的检查
当产妇检查结果不正常，或新生儿有明显的窒息表现时，要立即寻求治疗。孕期体检主要是问一下产妇最近的生产状况，然后进行超声、核磁共振等方面的检测。在做身体和X光的时候，医生会先向小孩询问他们近期的病历，这样才能更好的理解他们的病情。
第二：体检
为了得到一个初步的诊断结果，大夫会给这个小孩做多个身体测试。以胸、腹为主，可见儿童桶状胸、舟状腹（腹腔容纳物质）。通过对胸腹的接触，可以帮助我们了解有关的脏器是否发生了变化。小儿CHD的患者，因纵隔性的偏移而导致了右室的偏移。有时候，也会出现隔膜疝气、胸腔及肠腔的异响。
产前超声结论：胸疝的大小、疝气的本质及对胎儿的预后影响是非常重要的。该方法无创、安全、可重复使用，是目前临床上最有效、最常用的CDH检查方法。
MRI产前诊断，确定胸膜腔内的确切部位及体积，并通过对其进行直接的检测，可以对肺的发展做出正确的判断，并对其进行评价。通常是一种辅助的方法。X光胸片和X射线对纵隔、胸腔内的胃肠道及肠道图像进行了观察。
第四：判别原理
孕妇的超声检查和MRI检查是孕期的主要检查手段。产检结果，新生儿呼吸窘迫，以及X光片的结果，产检医师经常可以做出判断。在进行确诊时，医师通常要将此病症与其它胸腔病变区别开来。
第五：判别诊断
膈胀症：是指胸膈肌肉功能正常，但因肌肉组织不完整而造成的稀疏，造成隔板的一部分升高。在膈肌隆起的时候，有一层过多的薄膜状横膈膜，它可以使腹腔内的物质向胸部移动，与通常伴随着囊肿的CDH不能鉴别。
另外，严重的横膈肿大可引起肺部不完全及新生儿窒息，但是一般情况下，其预后优于一般CDH。在生产之前，一般要区分先天肺气道畸形、支气管肺前肠畸形、支气管囊肿、支气管闭锁、肠囊肿、畸胎瘤等。对胃部和肠壁的运动和间质缺陷进行成像可以帮助诊断。
气胸：主要是因为多种原因造成的胸部积气。孩子会出现呼吸困难、气促等情况。尽管X光检查发现肺内压迫，但是没有胃肠道扩张，因此很难分辨CDH。新生儿吸入性肺炎：常见的是有难产的羊水，孩子的临床表现为呼吸困难、面色青紫色等，肺部的病变多为双侧，双侧横膈的部位是正常的。
在新生儿湿肺、羊水过多所致肺功能不全等方面，要区别于以上病症。近年来，由于医疗技术的进步，部分患儿出现了轻度的CDH，如果采取有效措施，可以获得良好的疗效。
结语：此类疾病一旦发生大量的合并症，一旦发现和治疗得当，孩子们的死亡概率就会大大增加。CDH患儿会因为疾病而发生多种身体状况，平时要多陪陪宝宝，要多