说在前面
最近几个月的疫情让大家工作的步伐放慢了，作为一个有30多年工作经验的医生，在血液病整合诊断和综合治疗，尤其是白血病的免疫治疗上有些心得，最近慢慢把它梳理出来，以患者或者医生提问，我回答方式呈现给大家，但愿对其他医生和患者及患者家属有所帮助。这些仅仅是个人的经验体会，一家之言，仅供参考。
——童春容主任
第一期：疑问医答丨童春容主任答白血病诊疗的十万个为什么（1）
患者问答
Q
我父亲既往曾患过胃癌，治愈后最近患急性白血病，该怎么治疗？
童春容主任：既往曾患过其它癌症，目前患急性白血病，为第二种癌症。第二种癌症一般为第一次癌症化疗放疗引起新的染色体或基因异常引起，也可能患者遗传易感基因较多。此种情况用非移植路线很难治愈，最好在治疗达到完全缓解后进行异基因造血干细胞移植。
Q
我父亲63岁，患急性淋巴细胞白血病，该怎么治疗？
童春容主任：50岁以上急性淋巴细胞白血病，如果没有BCR-ABL融合基因，化疗很难治愈。最好是在化疗或CART治疗达到完全缓解后进行异基因造血干细胞移植。对于身体不好，难以接受异基因造血干细胞移植者，可以联合化疗，靶向药（融合基因及基因突变检测指导应用靶向药），免疫治疗来延长生命。如果是急性B淋巴细胞白血病，可以联合多种靶点的CART细胞免疫治疗。
Q
我儿子年确诊急性B淋巴细胞白血病，化疗药都停一年多了，今年带孩子来海南过年；目前孩子有点憋喘，医院住院；骨穿没有问题，血象正常；昨天抽了胸腔积液，不太好，是血水；CT示纵膈有一12.4×10.2×7.9cm的肿块；我们该怎么办？
童春容主任：患者既往患急性B细胞白血病，目前喘憋，纵膈大肿块伴血性胸水，此种情况首先考虑为急性白血病髓外复发。由于纵膈大肿块伴胸水，担心肿块压迫气管等重要器官，建议用胸水检查细胞形态，流式细胞技术分析有无白血病细胞。如果确诊为急性B淋巴细胞白血病髓外复发，转院路途风险大，且从第一次起病至今快5年，化疗可能有效，医院尽快化疗缩小肿块甚至达到完全缓解后行异基因造血干细胞移植治疗；如果化疗一疗程不能达到完全缓解，可采用CART治疗达到完全缓解后行异基因造血干细胞移植治疗。
急性白血病髓外复发（在骨髓及血液外发现的白血病，可以呈肿块、胸腹水或脑脊液或者弥漫浸润多个器官组织）是急性白血病常见的复发类型。
Q
确诊急性淋巴细胞白血病L1，低危采用15方案进行化疗。19天骨穿幼淋1%，MRD0.03；46天骨穿原幼淋6.5%，MRD小于0.01。请问：原幼淋6.5%，是不是一二疗没有缓解好，需要哪些进一步的检查？有必要做多种突变基因和多种遗传易感基因检查吗？
童春容主任：
1、MRD又称为微小残留白血病。用形态学方法检查不出白血病，但是用更敏感的方法能检查出的白血病称为MRD。检查MRD的方法主要有流式分析技术（FCM-MRD），实时定量PCR技术检查急性白血病的融合基因定量，位点特异的PCR或深度测序定量检查急性淋巴细胞IGH重排或突变的基因。不同方法检测的MRD价值是不同的，所以最好写出检测MRD的方法。急性淋巴细胞白血病在治疗后MRD转阴的时间已经成为最重要的预后分层指标（将白血病分为高危险性，中危险性，低危险性）。
急性淋巴细胞白血病的白血病细胞一般开始用形态学看到的原幼淋细胞来替代，但是治疗后，形态学看到的原幼淋细胞可能是正常的，如果骨髓形态发现原幼淋高，流式细胞分析MRD正常，如果检测MRD的人和技术可靠，那么患者仍然属于完全缓解，患者在化疗第46天流式细胞分析MRD正常，那么患者不属于高危险。
2、即使患者根据MRD分析患者不是高危险性，做几百种基因突变分析和多种遗传易感基因检查还是有意义的。
因为加上几百种白血病基因突变分析，可能对患者的危险分层可能重新划分，或者提供治疗方案的选择，比如有TP53基因突变预后差，联合维奈托克及奥拉帕尼可能降低复发率，CREBBP基因突变者用激素疗效不好等等。患者治疗达到完全缓解后如果要查几百种基因突变，需要用初次发病的骨髓涂片2-3张（玻璃涂片）。
一些患者发生白血病与遗传遗感基因有关，比如有的患者遗传导致免疫功能低下，或者基因修复功能缺陷，或者抗癌基因功能缺陷等等，在外因的作用下发生白血病。有这些遗传遗感基因的患者，采用化疗（*性物质，尤其是一些容易导致基因突变的化疗药物）可能产生新的染色体异常或基因突变产生新的白血病。检查种癌症遗传易感基因可帮助预后判断、治疗路线及方案的选择。
专家介绍
童春容
高博医院科研院长，血液一科主任，曾在美国斯坦福大学医学中心参与血液肿瘤免疫实验研究。从事血液内科临床工作及实验研究30多年。
中国医师协会检验医师分会血液肿瘤专业委员会副主任委员，中国医药生物技术协会医药生物技术临床专业委员会多届常委，中国抗癌协会生物治疗专业委员会委员，（曾任多届常委），中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员。
具有30多年临床工作经验，擅长恶性肿瘤，尤其是白血病的整合诊断与免疫治疗；通过血液病整合诊断，包括细胞形态学、细胞化学、免疫组织化学、流式细胞分析技术、染色体及荧光原位杂交技术(FISH),基因诊断技术，病原分析技术，药物浓度及药物，代谢基因分析技术，来实现对血液病进行整合及个性化治疗。
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