各临床科室：
为了更好满足临床对肿瘤精准诊疗的需求，更好地服务肿瘤患者，我院转化医学中心(医技楼五楼)开展肿瘤伴随诊断NGS二代测序检测项目，具体信息如下：
01
一、检测项目及适合人群
检测项目
项目编码
临床意义
适用人群
肿瘤个体化诊疗基因突变检测（基因）
-
对泛癌种实体瘤相关个基因进行检测，指导靶向、免疫药物治疗：
（1）提供种靶向药物相关靶基因变异指标；
（2）提供免疫治疗药物疗效预测指标、正相关、负相关、超进展指标以及HLA分型指标，指导肿瘤免疫检查点抑制剂的治疗；
（3）提供23种化疗药物相关敏感性及*性相关基因指标。
1）寻求靶向治疗、免疫治疗机会的所有实体瘤患者。
2）寻求治疗过程中耐药监测的实体瘤患者；
3）希望通过高灵敏度指标实时了解治疗疗效、及时调整方案的所有实体肿瘤患者。
肺癌个体化诊疗基因突变检测（22基因）
-
对肺癌相关22基因进行检测，指导66种靶向药物治疗
1）寻求靶向治疗的肺癌患者；
2）寻找部分耐药机制的肺癌患者；
乳腺癌/卵巢癌个体化诊疗基因突变检测（21基因）
-
对乳腺癌/卵巢癌相关21基因进行检测，指导43种靶向药物治疗
1）寻求靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者；
2）寻找部分耐药机制的乳腺癌/卵巢癌患者；
结直肠癌个体化诊疗基因突变检测（22基因）
-
对结直肠相关22基因进行检测，指导52种靶向药物治疗
1）寻求靶向治疗的结直肠患者；
2）寻找部分耐药机制的结直肠患者；
淋巴瘤个体化诊疗基因检测（93个基因）
-
对淋巴瘤相关93个基因进行检测，指导
1、弥漫大B细胞淋巴瘤COO分型;
2、预后评估，全面解析11个NCCN/WHO明确淋巴瘤预后相关基因变异；
3、靶向用药提示，解析36种靶向药物。
1、淋巴瘤初诊患者;
2、治疗效果不佳寻找新方案的淋巴瘤患者;
3、疾病复发寻找原因及干预措施的淋巴瘤患者。
肺癌ctDNA超高深度测序基因检测
-
面向早期肺癌手术患者复发监测需求，为患者建立个体化肿瘤突变图谱，并通过追踪患者术后外周血中肿瘤突变（ctDNA）跟踪肿瘤进展情况，实现个体化的肿瘤复发风险分层，为后续干预措施的决策提供多维度参考信息。
接受非姑息性手术的肺癌患者；
尤其推荐II期-IIIA期肺癌患者。
遗传性肿瘤基因检测-女性套餐(67个基因)
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全面检测包括女性18种肿瘤遗传高风险基因，综合判断受检者肿瘤遗传风险，林奇综合症的辅助诊断等；根据检测结果进行遗传咨询和预防指导，帮受检者实现肿瘤遗传风险的综合评估和精准预防及胚系靶向治疗药物评估。
肿瘤患者；
有家族史人群；
遗传性肿瘤基因检测-男性套餐(66个基因)
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全面检测包括男性17种肿瘤遗传高风险基因，综合判断受检者肿瘤遗传风险，林奇综合症的辅助诊断等；根据检测结果进行遗传咨询和预防指导，帮受检者实现肿瘤遗传风险的综合评估和精准预防及胚系靶向治疗药物评估。
肿瘤患者；
有家族史人群；
遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测(28个基因)
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乳腺癌、卵巢癌遗传风险评估；
胚系靶向治疗药物评估。
乳腺癌/卵巢癌患者；
有乳腺癌/卵巢癌家族史人群；
遗传性消化系统肿瘤基因检测(32个基因)
-
结直肠癌、胃癌、胰腺癌遗传风险评估；林奇综合症的辅助诊断；
胚系靶向治疗药物评估。
消化系统肿瘤患者；
有消化系统肿瘤家族史人群；
02
标本类型及报告周期
检测项目
标本类型
报告时间
基因突变检测
肿瘤石蜡组织样本或
血液（streck管）或
胸腹水（streck管）
7个工作日
肺癌ctDNA超高深度测序基因检测
血液（streck管，2管）
10个自然日
遗传性肿瘤基因突变检测
血液（EDTA管）
10个自然日
03
项目开展流程
主管医生告知患者本人或家属基因突变检测，取得对方同意后签署知情同意书（在电子病历，知情同意书→创建知情同意书→全部→特殊检查、特殊治疗同意书→肿瘤基因突变检测知情同意书→肿瘤基因突变检测知情同意书），并将同意书夹在病历。
?组织样本检测：
主管医生开：（1）临时医嘱（病理切片处理（病理科）（-;1.5）或病理切片处理（呼吸病理中心）（s;15张）；静脉抽血（紫头EDTA管）；开立相应项目检查单；
（2）开肿瘤组织样本基因突变检测申请单（在电子病历，其他纪录及申请单→创建其他纪录及申请单→肿瘤组织样本基因突变检测申请单）。
?血液ctDNA检测：
主管医生开：（1）临时医嘱，静脉抽血（备注：10ml花头streck管1管；ctDNA超高深度测序项目需10ml花头streck管2管）；开立相应项目检查单；
（2）开肿瘤ctDNA基因突变检测申请单（在电子病历，其他纪录及申请单→创建其他纪录及申请单→肿瘤ctDNA基因突变检测申请单）。
由配送交至检验科前台，前台再分发给医技楼5楼转化医学实验室，如果急出院，请及时通知转化医学实验室收费（）。
每周一、周四上午10点，实验室将组织样本申请单交给病理科，病理科医生对切片进行病理评估。血样样本直接进行检测。
合格（肿瘤细胞≥10%，肿瘤细胞数≥个），病理科技术人员切片。否则为不合格（肿瘤细胞＜10%，肿瘤细胞数＜个）
合格标本由转化医学实验室技术人员收费，进行检测。7个工作日后，转化医学实验LIS系统发出检测报告，并通知患者回院取报告或邮寄报告给患者。不合格标本将通知临床医生进行退费处理。
04
项目开展时间
组织样本每周一、周四接收样本，血液样本每天10点前接收样本，并在相应时间开展检测，按每个项目不同报告时间领取检测报告
05
样本类型及要求
样本类型
样本量要求
采集器及样本采集
组织+外周血
FFPE:15片
外周血(EDTA)：5ml
FFPE:载玻片存放盒/离心管；
外周血：紫头EDTA管
外周血
外周血(streck管)：10ml
外周血：Streck管
胸/腹水+外周血
胸/腹水上清(streck管)：≥10ml
外周血(EDTA)：5ml
胸腹水：Streck管
外周血：紫头EDTA管
06
项目申请单
以上如有疑问，请致电转化实验室，
编辑：林锦琼
审核：刘利平
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